Ako sa vraví, každá minca má dve strany, a ani pri prežívaní bolesti to nie je inak. Bolesť má v našom živote zmysel. V zubárskom kresle by sme si ju síce vedeli „odpustiť,“ avšak pre naše telo je signálom, že niečo nie je s nami v poriadku. Ak by sme necítili bolesť, ľahko by sa mohlo stať, že by sme akosi odignorovali aj vážne ochorenie. Členovia jednej talianskej rodiny dostali do vienka mutáciu génu, ktorý u nich vyvoláva absenciu bolesti, pričom skúmanie tohto javu otvára vedcom ďalšie, netušené možnosti výskumu.
Znie to neuveriteľne, ale je to naozaj tak. Túto rodinu začali vedci analyzovať z jednoduchého dôvodu. Chceli zistiť, či by sa mutácia génu dala nejako využiť aj pri liečbe bolesti u chronicky, či nevyliečiteľne chorých pacientov, ktorých posledné dni na Zemi sú pre nich neraz podobné peklu. Podľa molekulárneho biológa, Jamesa Coxa, táto porucha môže byť fixovaná iba na túto jednu rodinu. A to by bola škoda nevyužiť.
Vykĺbené rameno zaregistrovala až na druhý deň
BBC News – The family which doesn't feel pain due to a mutation in the ZFHX2 gene.
https://t.co/w7H5gdyddx— Saudi Leukemia Net (@SaudiLeukemia) December 16, 2017
v poriadku, si všimla až na druhý deň. Vedci sa snažia objasniť fenomén rodiny Marsilisovsov. Nie je to tak, že by absolútne necítili bolesť, cítia ju na začiatku, v krátkom okamihu, no veľmi rýchlo odznie. Ich 24-ročný syn, ktorý je magnet na zranenia, takmer na svoju necitlivosť na bolesť doplatil. Keďže hrá aktívne futbal, nevšimol si početné zlomeniny v členku, ktoré odhalil až röntgen.
Za všetko môže mutácia génu
Novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2 https://t.co/ZSRbnNyWbc pic.twitter.com/HPxipdZFyr
— Dr. Stefan Gruenwald (@sgruenwald) December 15, 2017
Okrem toho, že členovia rodiny necítia bolesť, nezaregistrujú ani extrémne zmeny teplôt napríklad pri požiari, ako aj podchladenie organizmu. To, že sa niečo deje, musia zaregistrovať pomocou vedľajších príznakov. Sami sa však nesťažujú na život. Vravia, že sa nesnažia ničím odlišovať sa od ostatných, a okrem tejto zvláštnosti žijú celkom obyčajný život.
Vedcom sa však podarilo úspešne izolovať mutáciu génu ZFHX2, ktorý je zodpovedný práve za absenciu bolesti. Začali skúmať pôsobenie jeho blokovania na myšiach.Vedecký tím má už prvé úspechy za sebou. Myši, ktorým izolovali tento gén, nereagovali na extrémne zmeny teplôt, podobne ako členovia netradičnej rodiny. Ak všetko pôjde ako má, možno sa im podarí vynájsť spôsob, ktorým môžu zablokovať receptory bolesti. Pre mnohých pacientov by to bola šanca na dôstojné, bezbolestné umieranie.
sciencealert.com
Nahlásiť chybu v článku