Osud to však nie vždy zariadi práve takto. Príkladom sú deti, ktorých život je poznačený krutým ochorením s názvom progéria. Vďaka nej sa rodia ako starci, s vráskavou ovisnutou pokožkou a bolesťami človeka, ktorý má za sebou desaťročia života.
Hutchinson – Gilford progeria syndrome (HGPS), alebo v skratke progéria, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa u dieťaťa prejavuje už krátko po narodení a s istotou je diagnostikované už vo veku dvoch rokov. Ochorenie nie je dedičné, keďže chorí jedinci sa dožívajú zvyčajne nanajvýš 20 rokov, nestihnú teda svoje gény odovzdať ďalej. Vzniká novou mutáciou na géne LMNA, ktorá spôsobuje, že dochádza k predčasnému rozpadávaniu bunkových jadier.
Ako jeden z prvých popísal progériu v roku 1886 Jonathan Hutchinson a o niekoľko rokov neskôr Hastings Gilford. Názov ochorenia pochádza z gréčtiny a znamená „predčasne zostarnúť“. Prvé príznaky sa objavujú už niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa. Dieťa sa nevyvíja normálne a je vidieť zmeny na pokožke. Dochádza k strate vlasov a akéhokoľvek ochlpenia. Zvláštne je, že deti trpiace progériou sa na seba nesmierne podobajú. Všetky totiž majú pomerne veľkú hlavu bez vlasov, s malou bradou a špicatým nosom, ktorý pripomína zobák.
S postupujúcim vekom sa zdravotný stav dieťaťa zhoršuje čoraz viac. Pokožka pripomína kožu starca, dochádza k strate zraku, problémom s kĺbami, ochoreniam obličiek a srdca a k ďalším komplikáciám. Postupne taktiež dochádza k úbytku tukovej vrstvy, ale aj svalov a pacienti sú náchylnejší aj na vznik niektorých typov rakoviny. Mentálny vývoj detí však nie je nijak poškodený.
Nanešťastie, neexistuje liek, ktorý by dokázal progériu vyliečiť alebo zastaviť jej postup. Aj keď v súčasnosti prebieha testovanie mnohých liekov a iných alternatív, všetko, čo môžu lekári robiť, je zmierňovať bolesť a jednotlivé pridružené príznaky. Najviac pozornosti sa zvyčajne venuje kardiovaskulárnemu systému, keďže práve ten je najčastejšie príčinou úmrtia. Až v 90 percentách prípadov zomierajú deti ešte pred dovŕšením 14. roku na porážku.
Deti trpiace progériou sa zvyčajne dožívajú 14 rokov, vo výnimočných prípadoch 20. Existuje však typ progérie, ktorá nastupuje až v období puberty a jedinec sa tak môže dožiť 40 až 50 rokov. V takom prípade hovoríme o Wernerovom syndróme.
My philosophy for a happy life (Sam Berns | TEDxMidAtlantic 2013) https://t.co/UmoDmzjbH0 via @TEDTalks
— Christopher Doré (@ChrisWDore) July 5, 2018
V súčasnosti je známych približne 100 prípadov progérie, niektoré zdroje však tvrdia, že zaznamenaných je až 140 prípadov. Odborníci veria, že ďalších 150 prípadov nebolo zaznamenaných. Deti s progériou totiž žijú aj v zaostalejších krajinách, kde ich zdravotný stav nepovažujú za genetickú mutáciu, ale za dar od Boha alebo naopak, za prekliatie.
wikipedia, progeriaresearch
Nahlásiť chybu v článku