Dieťa sa narodilo s vážnou genetickou poruchou, ktorá sa prejavuje nedostatkom enzýmu CPS1 a patrí medzi poruchy cyklu močoviny. Bez enzýmu CPS1 sa amoniak, ktorý vzniká pri spracovaní bielkovín, nemôže premeniť na močovinu a vylúčiť z tela. Následkom je súbor komplikácií, vrátane vážneho poškodenia mozgu.
Ako informuje Detská nemocnica vo Philadelphii v tlačovej správe, najťažšia forma ochorenia je neonatálna – prejavuje sa u pacientov krátko po narodení a podľa denníka The Guardian je smrteľná v 50 percentách prípadov. U tohto konkrétneho dieťaťa s prezývkou KJ sa prvé príznaky objavili do 48 hodín po pôrode a naznačovali bezprostredné ohrozenie života.
„Lekári odhadovali, že bude potrebovať transplantáciu pečene skôr, než dosiahne päť mesiacov. Lenže nájsť vhodného darcu s takou malou pečeňou je extrémne ťažké – a samotná transplantácia pri tak vážnej diagnóze nesie obrovské riziká,“ uviedla genetička Calová.
Rodičia sa preto rozhodli pre výnimočne odvážny krok – súhlasili s experimentálnou liečbou, pri ktorej lekári po prvý raz liečili dieťa pomocou personalizovanej terapie na úpravu génov.
Toto je budúcnosť medicíny, povedal vedúci tímu
Špecialisti z Detskej nemocnice vo Philadelphii a z Pensylvánskej univerzity začali konať okamžite. Trvalo šesť mesiacov, kým vypracovali komplexný plán, pripravili personalizovanú terapiu a overili jej bezpečnosť.
V tomto prípade sa vedcom podarilo upraviť DNA in vivo, alebo priamo v tele živého človeka. V článku pre New England Journal of Medicine podrobne opísali náročný proces, počas ktorého identifikovali konkrétne mutácie zodpovedné za ochorenie a navrhli samotnú liečbu.
KJ sa stal vôbec prvým pacientom, ktorý dostal systémový personalizovaný liek na úpravu génov. Prvú dávku liečby dostal prostredníctvom infúzie vo februári, ďalšie nasledovali v marci a apríli. Počas prvých mesiacov života bol stále hospitalizovaný a dodržiaval prísnu diétu. No už čoskoro po začiatku liečby mohli lekári zvýšiť podiel bielkovín v jeho strave a znížiť počet podávaných liekov. Hoci bude potrebné dlhodobé monitorovanie pacienta, prvé výsledky sú podľa tímu nádejné.
„Nemyslím si, že preháňam, keď poviem, že toto je budúcnosť medicíny,“ vyhlásil špecialista z výskumného tímu Kiran Musunuru. „A dúfam, že raz pacienti so zriedkavými genetickými chorobami nebudú zomierať predčasne, pretože budeme schopní opraviť chybu v ich génoch.“
Nahlásiť chybu v článku