Genetička Mravec Bencúrová: Máme nástroje na to, aby sme mohli cielene meniť DNA. Mutácie môžu byť aj výhodou

S genetičkou Dominikou Mravec Bencúrovou sme sa rozprávali aj o rozdieloch medzi vzorkou z vlasu, zo slín a z krvi. Prezradila nám, čo ju na výskume genetiky najviac fascinuje, čo ju zaskočilo a či bude možné jedného dňa naklonovať svoje vlastné dieťa. Povedala svoj názor na DNA testy, ktoré si dnes ľudia robia, aby zistili všetko o svojich predkoch.

Dominika Mravec Bencúrová nám tiež priblížila problematiku DNA a dlhovekosti. Vďaka nej už vieme, či jedného dňa bude možné vymyslieť „gén nesmrteľnosti“.

Vystrašila nás tým, koľko z vlastného života odovzdávame svojim deťom. Naopak, potešil nás jej názor na genetickú predispozíciu. Dominika totiž tvrdí, že mať chorobu v génoch nie je úplne smerodatné.

Odborníčka je v doktorandskom štúdiu molekulárnej genetiky na Karlovej univerzite, kde sa okrem výskumnej činnosti na svojom doktoráte podieľala aj na ďalších výskumoch v laboratóriu a pôsobila ako vysokoškolská učiteľka. Okrem toho pracovala aj ako lektorka rôznych genetických a antropologických workshopov a bola aktívna v antropologickom múzeu.

V súčasnosti pôsobí na Karlovej univerzite len externe, pretože je na materskej dovolenke a stará sa o dvoch malých chlapcov.

Čo je to vlastne DNA? Čo všetko si pod týmto pojmom máme predstaviť?

DNA je deoxyribonukleová kyselina, ktorá obsahuje informácie nevyhnutné pre náš život a fungovanie buniek. Tieto informácie dedíme z generácie na generáciu od našich predkov – polovicu od matky, polovicu od otca.

Môžeme si ju predstaviť ako knihu, kde je napísaný postup v podobe génov. Každý gén obsahuje návod na tvorbu konkrétneho proteínu, napríklad hemoglobínu.

Gén je základná informačná jednotka, ktorej zápis sa nazýva genetický kód. Genetický kód je zapísaný štyrmi „písmenami“ (A, T, C, G), tie sa špecificky párujú (A s T, C s G), a ich sekvencia vytvára gény potrebné pre správne fungovanie organizmu.

Je rozdiel v tom, či skúmame vlas, slinu či iné tkanivá?

Takmer každá bunka nášho tela obsahuje DNA vo svojom jadre. Najčastejšie sa na genetické testy využíva krv alebo bukálny ster — ster z vnútornej strany líca.

V krvi sa DNA nachádza predovšetkým v bielych krvinkách (leukocytoch), pretože červené krvinky (erytrocyty) u dospelých jedincov nemajú jadro — a teda neobsahujú DNA. Krv poskytuje vysokokvalitnú vzorku s dostatočným množstvom genetického materiálu. Takže je aj najspoľahlivejšou vzorkou.

Podobne aj bunky z bukálneho steru sú vhodné na analýzu, pričom tento spôsob odberu je jednoduchší a neinvazívny. Preto sa často využíva pri komerčných DNA testoch.

DNA vieme izolovať aj z iných materiálov. Napríklad, sliny síce obsahujú bunky s DNA, no môžu byť kontaminované baktériami alebo zvyškami potravy, čo môže ovplyvniť kvalitu analýzy. Vlasy sú špecifický prípad – ak obsahujú vlasový korienok, vieme z nich získať jadrovú DNA. Ak však máme iba samotné vlasové vlákno, môžeme analyzovať len mitochondriálnu DNA, ktorá sa dedí výhradne po materskej línii a využíva sa najmä v genealógii.

Ktorá vec na genetike vás naozaj zaskočila a zmenila váš pohľad na svet?

Prišlo mi neuveriteľné uvedomiť si, že taká malá molekula ako je DNA, ktorá je voľným okom neviditeľná, obsahuje všetky informácie o mojom tele, zdraví a predkoch.

Predtým som si až tak neuvedomovala, aký zásadný vplyv majú naši predkovia a evolúcia na náš súčasný život. Prekvapilo ma, že v našich bunkách stále nesieme genetickú informáciu, ktorá odráža historické prispôsobovanie sa rôznym podmienkam prostredia.

Rovnako ma fascinovalo, že napriek všetkej našej jedinečnosti sme si geneticky navzájom veľmi podobní – rozdiely v DNA medzi ľuďmi sú v skutočnosti relatívne malé.

A možno najviac ma prekvapila skutočnosť, že jediná zmena jednej bázy – jedno „písmenko“ v genetickom kóde – môže zásadne ovplyvniť život človeka, a dokonca aj viesť k vážnym ochoreniam.

Táto schopnosť DNA uchovávať minulosť, no zároveň byť krehkou voči zmenám, ktoré môžu zásadne ovplyvniť život človeka, ma vždy udivuje.

Aký je najväčší nezmysel, ktorému ľudia veria o DNA a genetike?

Vo všeobecnosti platí, že často dochádza k zjednodušovaniu a skresľovaniu vedeckých poznatkov v populárnej sfére. To vedie k nesprávnemu pochopeniu.

Mnoho ľudí si myslí, že ak niečo máme v DNA, tak to jednoducho musí byť a nemôžeme s tým nič robiť. Toto často súvisí s rôznymi ochoreniami – máme pocit, že ak máme genetickú predispozíciu k určitému ochoreniu, je len otázkou času, kedy sa to u nás prejaví.