Jej príbeh bol ako vystrihnutý z filmovej drámy. O to viac zosmutnieva ľudí, keď sa dozvedia, že bol realitou. Jedno z najznámejších ukrajinských dievčat, ktoré trpelo ojedinelým syndrómom, náhle umrelo. Iryna „Irochka“ Khimich po sebe však zanechala množstvo malieb, ktoré bude svet už navždy obdivovať.

Mala len 10 rokov, no jej telo i organizmus kvôli zvláštnemu syndrómu vyzeralo ako telo 80-ročnej stareny. Talentovaná ukrajinská umelkyňa Iryna Khimich, ktorú väčšina Ukrajincov poznala pod prezývkou „Irochka“, od detstva bojovala so vzácnou chorobou progéria, známou aj ako syndróm predčasného starnutia. Tento syndróm spôsoboval, že jej telo zostarlo každý rok o takmer 10 rokov.

Irochka progériou trpela odmala a lekári jej nedávali veľké šance na prežitie. Aj napriek všetkému to však dlho vyzeralo tak, že zvíťazí a získa aspoň pár rokov života. Napokon sa tak nestalo. Len začiatkom júla totiž jej matka, 39-ročná Dina, na sociálnych sieťach oznámila, že jej dcérka chorobe napokon podľahla. Syndróm predčasného starnutia jej srdce zastavil na prelome júna a júla, píše britský denník The Mirror.

Na experimentálnu liečbu si zarábala sama

10-ročná dievčina bola inšpiráciou pre ostatných v mnohých ohľadoch. Aj napriek zákernej chorobe, ktorá jej nedávala vysoké šance na život, sa nevzdávala a rozhodla sa podstupovať niekoľko náročných liečebných procedúr. Mnohé z nich boli experimentálne. Ona sama pochádzala z finančne nie veľmi dobre situovanej rodiny, preto sa rozhodla, že si na náročne lekárske zákroky a liečbu zarobí sama vlastnými rukami.

Už odmalička bola Iryna talentovaná a štetec jej akoby prirástol k rukám. Nevedela ho z nich pustiť. A práve maľovanie obrazov bolo to, čo jej pomohlo aspoň o pár rokov si predĺžiť život.

Jej talent si totiž všimol ukrajinský obchodník Andrei Zdesenko, ktorý malej dievčine pomohol obrazy predávať. Zo zisku bola následne Iryna schopná si drahú liečbu uhrádzať.

„Krehká, jedinečná a talentovaná dievčina, ktorá statočne bojovala,“ povedal o dievčatku Zdesenko. Bolo v nej podľa neho veľmi veľa pozitivity, lásky, vitality a úprimnosti, čo napokon vynikalo aj v jej obrazoch, no v neposlednom rade sršalo z nej samotnej.

Výstavy v Paríži sa nedožila

Iryninu nezvyčajnú chorobu si všimli nielen zberatelia umenia, ale aj kritici. Jednou z jej veľkých túžob bolo cestovať. Spoločne s mamou a Zdesenkom plánovali výstavu jej malieb v Paríži, no toho sa už dievčatko nestihlo dožiť. Náhle umrela predtým, ako sa vôbec stihla výstava uskutočniť. Napokon sa ale na jej pamiatku zrejme uskutoční aj tak.

Za svoj život aspoň jednu vlastnú výstavu pestrofarebných malieb stihla. Na nej zvedavým novinárom i fotografom o každom zo svojich výtvorov prezradila viac. Pozoruhodný talent však už nevycibrí.

Vzácne smrteľné ochorenie

Progéria je veľmi ojedinelá a vzácna choroba, ktorá vzniká kvôli mutáciám v ľudskom genóme. Šanca, že novorodenec týmto syndrómom bude trpieť, je 1 ku 18 miliónom.  Odborníci sa nazdávajú, že môže byť dedičná, no doposiaľ sa stopercentný dôkaz o dedičnosti preukázať nepodarilo. O samotnom ochorení sa totiž vie aj napriek mnohým zdokumentovaným prípadom len veľmi málo.

Doba nástupu ochorenia je rôzna. Diagnostikovať ju však je možné už u niekoľkomesačných batoliat. Podľa výskumov sa najčastejšie objaví medzi 9. a 24. mesiacom života dieťaťa. Následne môže mať veľmi rýchly spád. Syndróm predčasného starnutia spôsobí, že bunky v tele postihnutého starnú podstatne rýchlejšie než by mali. Ako konkrétne, to ostáva záhadou aj dnes, a to aj napriek tomu, že prvýkrát sa predčasné starnutie podarilo popísať už v 19. storočí.

Má niekoľko foriem

Progéria sa môže vyskytnúť v niekoľkých formách, respektíve v rôznych syndrómoch – Hutchinson-Gilfordovom, Wernerovom alebo Cockaynovom syndróme. Všetky tieto tri syndrómy sú spôsobené rôznymi zmenami v bunkách.

Pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme je najťažšou formou progérie a nazývajú ju aj „pravá progéria“. Postihuje najmä malé batoľatá a prejavuje sa plešatosťou hneď po narodení, hromadením kyseliny hyalurónovej v moči a tvorbou vrások. Wernerov syndróm je pre postihnutých tým lepším variantom, pretože sa začne prejavovať „až“ v období puberty, no nemusí to byť pravidlom. Vďaka tomu sa môžu postihnutí dožiť podstatne vyššieho veku.

Cockaynov syndróm je zas syndrómom, pri ktorom je predčasné starnutie len jedným z množstva príznakov. Popri tom sa pridružuje aj fotosenzitivita, poruchy nervového systému, zraku alebo sluchu.

Na celom svete ani nie 180 prípadov

Lekári aj vedci majú o syndróme predčasného starnutia pomerne dosť odpovedí, no otázok je stále veľa a stále tak ide o veľmi málo prebádanú oblasť medicíny. Účinná liečba v súčasnosti neexistuje a terapie bývajú založené v prevažnej väčšine na experimentoch a na miernení prejavov chorôb, ktorými postihnutý trpí. Liečba kapsulami, ktoré príznaky zmierňujú, sú však drahé a ročne liečba môže stáť aj 650-tisíc amerických dolárov. To dostupnosť liečby značne komplikuje rodinám s nízkym príjmom financií.

Tí, ktorým je progéria diagnostikovaná, sa dožívajú v priemere 13 až 15 rokov života. Človek s týmto syndrómom sa však môže dožiť maximálne 20 rokov. Najčastejšími príčinami úmrtia sú cievna mozgová príhoda či infarkt myokardu. Deti v mladom veku môže kvôli tomuto postihnúť aj viacero ďalších pridružených nepríjemností, ktoré sú súčasťou stareckého, teda dôchodcovského života – ateroskleróza, osteoporóza, artritída, kardiovaskulárne ochorenia, predčasná plešatosť a iné.

Ako sme spomínali, ide o veľmi ojedinelé ochorenie a prípadov po svete nie je veľa. Nadácia Progeria Research Foundation (PRF) v septembri 2020 zverejnila správu, že na svete bolo vtedy diagnostikovaných 179 prípadov syndrómu predčasného starnutia v 53 krajinách. Stovky prípadov však boli popísané od roku 1886 a PRF verí, že prípadov progérie je ešte viac a môže ich byť okolo 150, ktoré neboli správne diagnostikované alebo sa o nich nevie. Môže to byť spôsobené najmä tým, že tieto prípady sa vyskytujú v krajinách s veľmi zlou zdravotnou starostlivosťou, či v krajinách, kde domorodci veria, že ide o dar od Boha či naopak o prekliatie.

Pozri aj:

Hikikomori: Moderná choroba, ktorou trpí každým dňom čoraz viac ľudí

The Mirror, The Progeria Research Foundation, Genetické syndrómy, Veda na dosah, SME