Ilustračná foto: Unsplash/Patrick Tomasso

Porucha zrkadlového pohybu je veľmi zriedkavá, no kombinácia s Turnerovým syndrómom je raritná.

Ak by ste sa začali učiť hrať na klavíri, kľúčom k úspechu by bolo udierať jednou rukou na odlišné klávesy ako tou druhou. Čo by ste ale robili, ak by to jednoducho nešlo a jedna ruka by sa snažila opakovať rovnaký pohyb ako tá druhá? To nie je výmysel, ale zriedkavá porucha s názvom zrkadlový pohyb. Lekári teraz dokumentovali jedinečný prípad tejto poruchy. 

Ako informuje portál Science Alert, pred niekoľkými rokmi si indickí lekári všimli prípad tohto extrémne zriedkavého stavu u 13-ročného dievčaťa, ktoré malo tiež veľmi ojedinelú genetickú poruchu s názvom Turnerov syndróm.

Nájdenie týchto dvoch porúch v jednom človeku teraz vyvoláva otázky, či tieto dva stavy nemôžu byť nejako prepojené.

Zrkadlový pohyb

Väčšine detí chvíľu trvá, kým nadobudnú normálne zručnosti, no od veku 10 rokov je komunikácia medzi oboma polovicami mozgu a pohybovým ústrojenstvom tak vybudovaná, že dokážeme vykonávať pohyby jednotlivými rukami nezávisle od seba.

Avšak približne u jedného človeka z milióna je tento vývin neúplný, čo spôsobuje, že činnosť jednej ruky sa odráža súčasne aj na druhej. Ak ľavou rukou chce osoba napríklad ukázať číslo dva vystretím ukazováka a prostredníka, pravá ruka sa tento pohyb bude snažiť minimálne napodobniť.

Základná príčina tejto poruchy nie je jasne odôvodnená. Existujú však dohady, že kľúčové nervy v mozgu sa omylom vzájomne prelínajú v dôsledku nesprávne vyvinutých synapsií medzi neurónmi.

Foto: unsplash

Asi v tretine prípadov sa javia za stav zodpovedné mutácie v niekoľkých génoch. Aj jedinci s detskou mozgovou obrnou alebo ľudia s Parkinsonovou chorobou môžu mať poruchu zrkadlového pohybu, najmä vtedy, ak dochádza k tzv. synkinéze, čiže k mimovoľnému pohybu svalov a ak postihne viac jednu stranu mozgu ako druhú.

Aj prerušenie či absencia prepojenia medzi hemisférami mozgu sa môže prejaviť týmto správaním. V mnohých takýchto prípadoch sa poradilo odhaliť genetické prepojenie.

Takisto porucha zrkadlového pohybu bola zaznamenaná u Kallmannovho syndrómu, čo je stav spôsobený nedostakom určitých hormónov.

Turnerov syndróm

Aj Turnerov syndróm, teda vrodené genetické ochorenie, pri ktorom žene chýba jeden chromozóm X, môže spôsobiť túto abnormalitu. Turnerov syndróm je tiež stav, ktorý ovplyvňuje schopnosť tela koordinovať hormonálne reakcie.

A tu sa dostávame k opisovanému prípadu lekárov v BMJ Journals, keďže predtým nikto nezaznamenal osobu, ktorá by mala Turnerov syndróm a zároveň vykonávala zrkadlové pohyby.

Turnerov syndróm spôsobený absenciou chromozómu X sa prejavuje po celom tele. Od absencii srdcových chlopní, cez znížený vzrast až po zlyhanie vývinu vaječníkov.

Pri opisovanom dievčati sa ukázalo, že jej chýba jedna chlopňa, absentujú jej sekundárne sexuálne znaky a má mierne fyzické abnormality. Inak sa javila ako zdravá. Napriek tomu, ako môžete vidieť aj na videu, sa zachytilo, že má problém rátať iba na jednej ruke.

Magnetická rezonancia neukázala žiadne odhalenie nezvyklej činnosti v mozgu. Lekári teraz stoja pred výzvou zistiť, či zrkadlový pohyb nejako súvisí s Turnerovým syndrómom alebo je to jednoducho náhoda a dievča je postihnuté týmito dvomi poruchami nezávisle.

Dievča má v súčasnosti 19 rokov a údajne sa jej dobre darí aj vďaka tomu, že sa vzhľadom na jej vek začalo s postupným zvyšovaním dávok estrogénu a následnou liečbou progesterónom.

0
Uložiť článok
Komentovať