Prekonať zákerné ochorenie, čo i len raz, si vyžaduje nadľudské úsilie. Táto žena však prekonala rakovinu už 12-krát v čase, keď nemala ešte ani 40 rokov. Podľa odborníkov v sebe nesie gén, ktorý doteraz u žiadneho iného človeka nevideli.
Prekonala už 12 typov rakoviny
Ako informuje portál Science Alert, lekárov šokovalo, keď sa im do rúk dostala pacientka, ktorá mala len 36 rokov, no už mala za sebou liečbu 12 rôznych typov rakoviny. Rozhodli sa preto zistiť, prečo je na zákerné ochorenie tak náchylná.
Žena prvýkrát liečbu rakoviny podstúpila v čase, keď mala len 2 roky. Keď mala 15 rokov, diagnostikovali jej rakovinu krčka maternice. Keď mala 20 rokov, vyoperovali jej nádor zo slinnej žľazy a len o rok neskôr podstúpila ďalší zákrok, počas ktorého jej odstránili z tela sarkóm. Celkovo už mala v tele až 12 nádorov, z nich 5 bolo zhubných.
Tím odborníkov z Národného centra pre výskum rakoviny odobral žene vzorky krvi a za pomoci sekvenovania DNA preskúmali genetické mutácie v tisíckach jednotlivých buniek. Ukázalo sa, že pacientka v sebe nesie mutáciu, ktorá spôsobuje, že sa u nej rakovina vyskytuje častejšie ako u iných ľudí. Odborníci si myslia, že sa takáto mutácia u človeka vyskytla prvýkrát, doteraz nikdy u nikoho zaznamenaná nebola.
Žena mala mutáciu na oboch kópiách génu MAD1L1, čo je u človeka naozaj nevídané. Už predtým mali odborníci podozrenie, že práve tento gén zohráva úlohu pri potláčaní nádorov. Mutácia na tomto géne nie je tak celkom novinkou, vyskytla sa už aj v rodine spomínanej pacientky. Avšak ešte nikdy sa nestalo, aby sa vyskytla na oboch kópiách génu.
Žena je podľa vedcov chodiacim zázrakom
Podľa odborníkov je takáto mutácia pre embryá myší smrtiaca, je teda šokujúce objaviť ju v tele živého človeka. U ženy zapríčinila dysfunkciu pri replikácii buniek, následkom čoho vznikajú bunky s rôznym počtom chromozómov. Napríklad, 30 až 40 % jej krvných buniek malo abnormálny počet chromozómov.
Za normálnych okolností majú ľudia v jadre každej bunky 23 párov chromozómov. V každej dvojici je jeden chromozóm od matky a druhý od otca. Rôzny počet chromozómov v jadrách buniek majú aj ľudia trpiaci aneuploidiou. Túto genetickú mutáciu prirovnávajú vedci k mozaike, ktorá pozostáva z rôznych kúskov dlaždíc.
Deti s aneuploidiou často trpia mikrocefáliou (ich hlava je menšia ako hlava normálneho dieťaťa), ich vývin je oneskorený a prítomné môže byť aj mentálne postihnutie. Ľudia s touto genetickou mutáciou sú aj viac náchylní na rakovinu. Zvláštne je, že táto žena netrpí žiadnym mentálnym postihnutím a až na množstvo nádorov vedie relatívne normálny život.
Lekári nedokážu pochopiť, ako je možné, že v čase, keď bola ešte len embryom, vôbec prežila, nehovoriac o tom, ako zvládla 12 typov rakoviny. Vedci v štúdii publikovanej v časopise Science Advances vyjadrili nádej, že im tento zvláštny prípad pomôže posunúť sa vpred v liečbe pacientov trpiacich rakovinou.
Nahlásiť chybu v článku