Schválili najdrahší liek na svete. Len 10-mesačnému bábätku ním môžu lekári zachrániť život

Vďaka novému lieku však lekári 10-mesačnému Edwardovi dali šancu na omnoho dlhší, ale aj kvalitnejší život. Liek patrí medzi tie najdrahšie na svete, jediná dávka stojí viac ako 2 milióny eur.

Schválili jeden z najdrahších liekov na svete

Britské úrady povolili použitie jedného z najdrahších liekov na svete, Zolgensma. Liek pomáha pacientom s vážnou spinálnou svalovou atrofiou (SMA) a môže zachrániť život len 10-mesačnému Edwardovi, informuje portál IFLScience. Ak bude podanie lieku úspešné, Edwardov život sa môže podstatne predĺžiť a bude aj omnoho kvalitnejší. Vytúžený krok k úspechu prišiel po tom, čo Edwardova mama Megan Willis spustila kampaň, ktorej cieľom bolo dosiahnuť, aby mohol chlapček podstúpiť génovú terapiu.

Jediná dávka lieku však stojí viac ako 2 milióny eur a problém predstavovalo aj získanie povolenia na jeho použitie. Kľúčovým faktorom pri SMA je pritom čas. Ráta sa každý jeden deň, čím skôr dieťa liek dostane, tým lepšie budú prognózy. V rozhovore pre The Guardian sa Megan vyjadrila, že cesta za schválením lieku bola ako jazda na kolotoči. Rodina je z celého procesu už nesmierne vyčerpaná.

Niektoré deti sa nedožijú ani troch rokov

Edwardovi rodičia si diagnózu prvýkrát vypočuli v novembri a zrútil sa im svet. Mysleli si, že chlapec jednoducho nemá šancu a nedá sa nič robiť. Pri študovaní diagnózy sa totiž Megan dozvedela, že 95 % detí zomiera veľmi skoro, alebo sú ťažko zdravotne postihnuté. „Myslela som si, že nemá žiadnu budúcnosť,“ hovorí Megan.

Spinálna svalová atrofia je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje najmä svalovou slabosťou, chorý má ťažkosti s pohybom, napokon sa mu zhoršuje dýchanie, až napokon nastáva smrť. Závažnosť prejavov sa môže u každého pacienta líšiť, vekom sa však symptómy zhoršujú. Stáva sa, že kvôli respiračným ťažkostiam sa deti s touto diagnózou nedožijú ani troch rokov.

Dieťa zvyčajne ochorenie dedí od rodičov, najčastejšie ho spôsobuje mutácia génu SMN1. Ten ovplyvňuje proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre fungovanie motorických neurónov. Ak je gén poškodený, motorické neuróny postupne odumierajú, následkom čoho sa signály z mozgu nedostávajú do svalov.

Lekári sú zatiaľ optimistickí

Liek Zolgensma za pomoci tzv. vírusových vektorov dostáva do nervových buniek zdravú kópiu génu SMN1. Vďaka tomu sa progres ochorenia zastavuje. Správa potravín a liečiv (FDA) liek schválila prvýkrát ešte v roku 2019. V Británii bol liek schválený v marci tohto roka, píše NHS. Informácie o tom, ako vplýva liek z dlhodobého hľadiska, zatiaľ nie sú dostatočné. Prvé výsledky však naznačujú, že už jediná dávka lieku môže výrazne zlepšiť motorické funkcie u detí s typom ochorenia 1 SMA, informuje EMA.

Doteraz existujúce lieky museli lekári pichať pacientovi každé 4 mesiace, Zolgensma však sľubuje rovnaké výsledky po jedinej dávke. Liek sa v súčasnosti podáva len deťom mladším ako 6 mesiacov. Každý pacient je však posudzovaný individuálne a v niektorých prípadoch, ako bol napríklad ten Edwardov, sa liek podá aj staršiemu dieťaťu.

Pozri aj:

Na svete je 59 laboratórií s patogénmi, ktoré môžu zapríčiniť neliečiteľné choroby. Nie všetky sú…