Foto: facebook.com/Weird and Bizarre Things

/ 0 / PetraSus
Neraz máme na genetiku ťažké srdce.

Ak sa pozriete do zrkadla, uvidíte nie len kombináciu génov svojich rodičov. Máte v sebe niečo aj od „praprapraprarodičov“ a množstva ďalších predkov. Možno sú to svetlé či ryšavé vlasy, možno zelené oči, predispozícia k ľahkému priberaniu či nejaká zvláštna črta, ktorú majú vo vašej rodine celé generácie. Dokážete si však predstaviť, že by sa vo vašej rodine dedila modrá pokožka?

Rodinka Fugateovcov z Kentucky mala práve tento problém. Modrá pokožka sa u nich dedila z generácie na generáciu takmer 200 rokov a aj dnes sa na odlišnosti hľadí cez prsty, iste si preto dokážete predstaviť, čo to spôsobovalo tejto rodine. Po celý ten čas boli vyhnancami, spoločnosť ich medzi seba odmietala prijať.

Keď v roku 1975 prišiel na svet Benjamin „Benjy“ Stacy, šokoval všetky sestry aj lekárov. Napriek tomu, že personál bol u novorodencov zrejme zvyknutý na všeličo, toto nečakali. Benjy mal totiž tmavomodrú pokožku. Lekári nemali ani tušenia, o čo ide a čo môže dieťaťu byť, dali ho preto presunúť do vzdialenej, lepšie vybavenej univerzitnej nemocnice. Tam ho niekoľko dní podrobovali rôznym vyšetreniam a testom, nič im však Benjyho stav nepomohlo pochopiť. Až po dvoch dňoch sa ozvala chlapcova stará mama, ktorá lekárom objasnila históriu Fugateovcov. Aj stará mama Benjyho otca, Luna, patrila k tzv. modrým Fugateovým.

The Blue People of KentuckyThe Fugate family gained fame for their rare genetic disorder that caused their skin to…

Gepostet von Carolyn Elmore am Dienstag, 10. Mai 2016

Benjy bol posledným z rodu modrých Fugateovcov. Prvý prišiel do Apalačských hôr pred 197 rokmi, v roku 1820, a bol ním Martin Fugate. Oženil sa so ženou menom Elizabeth Smith, o ktorej sa hovorilo, že mala smotanovo bielku pokožku. Martin aj Elizabeth teda mali ešte obyčajnú pokožku, no obaja niesli zvláštny recesívny gén, ktorý spôsobil, že 4 z ich 7 detí sa narodili s modrou pokožkou.

Vzhľadom na to, že v tých časoch cestovanie ešte nebolo také jednoduché a ciest bolo málo, Fugateovci žili izolovaní na relatívne malom priestore a sobášili sa tak navzájom medzi sebou. Martinovi sa napríklad narodil syn Zachariah a ten sa oženil so sestrou svojej matky.  Takýmto spôsobom tzv. modrý gén ostával v rodine.

Do roku 1960 boli Fugateovci známi ako rodina s kobaltovou pokožkou. A vzhľadom na to, že okrem toho sa ich výzor nijak nelíšil, až v roku 1975, keď sa narodil Benjy, navštívila rodina v Kentucky hematológa Madisona Caweina. Dúfali, že sa pre ich syna nájde liek. Madison sa teda pustil do rozsiahleho výskumu a natrafil na štúdiu izolovanej populácie Eskimákov. Ukázalo sa, že Fugateovci sú prenášačmi dedičného ochorenia krvi, ktoré spôsobuje zvýšenú hladinu methemoglobínu. Každá červená krvinka obsahuje špecifickú bielkovinu, methemoglobín je však nefunkčná modrá krvinka. Modrá farba ich pokožky bol teda presvitajúci methemoglobín v krvi.

Vďaka Caweinovi sa Fugateovci mohli napokon modrej pokožky zbaviť, a to za pomoci ďalšieho modrého farbiva, metylénu. Ten postupne premieňa methemoglobín na hemoglobín. Modrá pokožka sa v rodine dedila takmer 200 rokov a teraz, v priebehu niekoľkých minút od podania farbiva, sa modrá zrazu vytratila. Nanešťastie, liek nepôsobí dlhodobo, ak si teda Fugateovci chceli udržať obyčajnú ružovú pokožku, museli ho užívať pravidelne. Benjamin dokonca liek ani nemusel užívať, modrá farba sa z jeho pokožky do 7 rokov vytratila takmer úplne sama.

Rodine však ostala jedna malá zvláštnosť. Keď sa nahnevajú alebo im je zima, Fugateovci a ich potomkovia sa červenajú ale modrajú.

Pozri aj: Telo má na 90% pokryté tetovaním, no to ešte nie je koniec. Tento muž sa s bojom s rakovinou vyrovnal po svojom

all-that-is-intersting


Komentovať (0)