Po prvýkrát použili „genetický skalpel“ priamo v tele človeka. Chcú ho zbaviť slepoty

Úprava génov v DNA človeka so snahou vyliečiť ho, v poslednej dobe naberá na obrátkach. Je to vďaka rozvoju metódy známej ako CRISPR, ktorú by sme mohli prirovnať k akýmsi genetickým nožniciam či skalpelu. Nesprávna informácia sa z génu vystrihne a bunka by tak mala fungovať už bez „zlého“ kódu.

Samozrejme, nie je to vôbec jednoduchý proces. Doteraz sa technika CRISPR pri liečbe aplikovala tak, že z pacienta odobrali bunku, tú upravili a naspäť vložili do tela. Teraz tento proces obišli.

Do oka mu vstrekli vírusy a inštrukcie

Ako píše portál The Guardian, pacient nedávno podstúpil zákrok na Inštitúte Casey Eye na Oregonskej zdravotníckej a vedeckej univerzite v Portlande. Pacient so zriedkavým genetickým ochorením Leberova vrodená amauróza, ktorá spôsobuje slepotu a je neliečiteľná, dostal liečbu tak, že mu do oka vstrekli vírusy a inštrukcie vytvorené pomocou CRISPR. Vírusy v tomto prípade fungovali ako poslovia, ktorí genetickú úpravu do bunky doručili.

Teraz môže trvať aj mesiac, kým sa zistí, či liečba bola úspešná. Ak to vyjde, lekári plánujú testovať túto liečbu aj na ďalších pacientoch.

„Doslova máme potenciál zobrať ľudí, ktorí sú slepí a prinútiť ich, aby videli,“ povedal Charles Albright hlavný vedec z Editas Medicine.

Krátka operácia, sľubné výsledky

Lekári pacienta uviedli do celkovej anestézy a počas hodinovej operácie mu vstrekli tri kvapky tekutiny pod sietnicu. Dúfajú, že keď sa bunky upravia, táto zmena bude trvalá. Na to, aby pacient videl, sa musí opraviť jedna desatina až jedna tretina pôvodných buniek. Pri prechádzajúcich testoch na zvieratách sa im to podarilo až na úrovni 50 %.

Lekári sú optimistickí aj keď sa bavia o prípadných komplikáciách. Očná chirurgia totiž predstavuje malé riziko a infekcie či krvácania sú zriedkavé.

Ak sa liečba podarí, otvoria sa nové možnosti tisícom pacientov s rovnakou chorobou. Takisto to posunie dopredu aj výskum či elimináciu dedičných chorôb, ktorých liečba je v súčasnosti buď mimoriadne komplikovaná alebo nemožná.

Pozri aj:

Mužovi v ústach rástol obrovský slinný kameň. Zubár si najprv myslel, že je to zub